У роботі акушер-гінекологів, лікарів- генетиків часто бувають ситуації коли ми працюємо з вагітними групи високого ризику, скеровуємо їх на інвазивну генетичну діагностику і отримаємо нормальний результат. І, дуже часто ми розуміємо що результати в стандартних біохімічних скринінгів ,можуть бути хибною позитивними, таким чином ми наражаємо наших пацієнтів на зайве проведення інвазивної діагностики.

Існують тести нового покоління, тести NIPT, які дозволяють нам, проводити скринінг хромосомних аномалій плоду, по крові вагітної жінки.

Чому саме NIPT?

Тому що неінвазивні тести, здебільшого,  не користувались попитом з кількох причин:

по-перше, відсутність кваліфікованих кадрів, які можуть правильно інтерпретувати їх і правильно призначати;

по-друге - це не завершений цикл діагностики, коли пацієнт лишається сам на сам з результатом тесту, і шукає лікаря чи клініку де можна йому буде провести дообстеження з метою підтвердження чи виключення хромосомних аномалій.

Таким чином, обʼєднавши досвід роботи  генетичної лабораторії, лікарів, які мають кваліфіковані можливості призначення таких тестів та інтерпритації результатів, нових лабораторних можливостей, існує обстеження, яке дозволяє перекрити повністю потреби пацієнта- це NIPT.

А саме: ідентифікувати хромосомні аномалії усіх без виключення хромосом, тобто 22 пари аутосом, та статев хромосоми, дозволяє, на відміну від інших тестів ідентифікувати понад ніж 40 мікродилеційних синдромів у розрізі всього геному.

А головне при цьому, у випадку необхідності забезпечується кваліфікованою медикогенетичною консультативною допомогою, проведенням інвазивної діагностики, проведенням каріотипування плодового матеріалу і післятестового консультативного супроводу.

Таким чином, у межах одного тесту NIPT, пацієнт отримує комплексну медичну послугу, яка або підтверджує генетичний діагноз, або виключає хромосомну аномалію.